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    AGÊNCIA JF | Social - Repositório

Bebê é diagnosticada com doença rara que faz leite virar “veneno”

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Imagine um mundo onde o alimento básico e essencial para um recém-nascido — o leite materno — se transforma em uma ameaça para a saúde. Esse foi o drama enfrentado por uma família do Vietnã ao descobrir que sua bebê de apenas 8 dias sofria de uma rara condição genética rara chamada acidemia isovalérica. O caso aconteceu em Binh Duong, uma província no sudeste do país.

Tudo começou quando, no oitavo dia de vida, a bebê apresentou febre alta e ficar “molinha”. A família tentou acordá-la, mas ela não reagiu. De repente, a situação complicou: a criança precisou ser transferida às pressas para o hospital, já em coma, com convulsões e parada respiratória.

Chegando ao pronto-socorro, os exames indicaram altos níveis de amônia (NH3) no sangue. Logo os médicos desconfiaram de uma intoxicação metabólica. Depois de três dias de diálise, filtrando o sangue da bebê, ela recuperou a consciência e os exames voltaram aos padrões normais.

Segundo Nguyen Pham Minh Tri, médico responsável pelo atendimento da bebê, mostraram que ela tinha uma condição genética chamada acidemia isovalérica.

O que é acidemia isovalérica

A doença é classificada como um erro inato do metabolismo. Ela ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada isovaleril-CoA desidrogenase, responsável por quebrar um aminoácido específico, a leucina, presente em proteínas, como o leite.

Quando essa enzima não funciona da forma como deveria, substâncias tóxicas se acumulam no organismo, causando intoxicação e podendo levar a danos cerebrais e atrasos no desenvolvimento.

A alteração genética responsável pela acidemia isovalérica é transmitida geneticamente pelos pais, que geralmente não apresentam nenhum sintoma da doença. “Um bebê precisa receber 2 cópias do gene mutado para desenvolver a condição – 1 da mãe e 1 do pai (conhecido como herança autossômica recessiva). Se o bebê receber apenas 1 gene afetado, ele será apenas um portador de IVA e não terá a condição”, explicam especialistas do National Health Service (NHS), do Reino Unido.

Sintomas de acidemia isovalérica

 

A acidemia isovalérica é uma doença que pode se manifestar logo nos primeiros dias de vida, especialmente quando o bebê começa a se alimentar com leite (materno ou fórmula).

Os sintomas são causados pelo acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, como o ácido isovalérico e a amônia. Os principais sinais incluem:

  • Odor característico: um cheiro forte no suor, urina ou hálito, descrito como “pé de queijo” ou “chulé”, é um dos primeiros indícios da doença
  • Letargia e fraqueza: o bebê pode ficar extremamente cansado, com dificuldade para se alimentar e reagir a estímulos
  • Vômitos e recusa alimentar: a intoxicação metabólica pode causar náuseas e rejeição ao leite
  • Convulsões: o acúmulo de toxinas no sangue pode afetar o sistema nervoso, levando a crises convulsivas
  • Coma: em casos graves, a criança pode entrar em estado de coma devido à intoxicação
  • Dificuldade respiratória: a acidemia pode causar problemas respiratórios, como apneia (paradas respiratórias)
  • Hipotonia: fraqueza muscular e falta de tônus são comuns em bebês com a doença

Se não tratada rapidamente, a acidemia isovalérica pode levar a danos cerebrais irreversíveis ou até à morte. Por isso, o diagnóstico precoce é essencial.

Tratamento de acidemia isovalérica

O tratamento da acidemia isovalérica envolve uma combinação de medidas emergenciais e cuidados a longo prazo para evitar crises futuras.

  • Dieta especial: o principal é eliminar a leucina da alimentação, já que o corpo não consegue metabolizar esse aminoácido. Bebês com a doença precisam de fórmulas especiais, isentas de leucina, que fornecem os nutrientes necessários sem o risco de intoxicação
  • Filtração sanguínea (diálise): em crises agudas, quando os níveis de amônia e ácido isovalérico estão muito altos, a diálise é usada para “limpar” o sangue rapidamente e evitar danos ao cérebro e outros órgãos

A melhor forma de prevenir complicações graves da acidemia isovalérica é o diagnóstico precoce. O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, pode identificar a doença antes que os sintomas apareçam. Quando o tratamento começa cedo, as crianças têm a chance de se desenvolver normalmente e levar uma vida saudável.

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