Você sabia? 13 milhões de brasileiros têm uma doença rara

Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito mil patologias
raras, acometendo mais de 300 milhões de pessoas, o que representa cerca de 3,5
a 5,9% da população mundial. No Brasil, de acordo com dados do Ministério da
Saúde, mais de 13 milhões de pessoas possuem uma patologia rara, mas tudo leva
a crer que esse número seja maior devido ao subdiagnóstico. Ou seja… as doenças
raras, como grupo, não são tão raras assim. Dentre essas doenças estão as
imunodeficiências ou erros inatos da imunidade (EII) que são diagnosticados e
acompanhados por especialistas em Alergia e Imunologia.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100
mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. “As patologias
consideradas raras de natureza imunológica podem apresentar uma grande
diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes, que
podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo
para indivíduo com o mesmo diagnóstico, corroborando para o atraso do
diagnóstico”, explica a Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento
Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e
Imunologia (ASBAI).

A maioria das doenças raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estimase que 70 a 80% delas são ocasionadas por fatores genéticos.

Dra. Ekaterini comenta que como se tratam, em geral, de doenças crônicas,
progressivas, degenerativas e com risco à vida, o reconhecimento precoce favorece o
tratamento adequado, com impacto na evolução da doença e sua gravidade.

Demonstrando, portanto, a importância do seu diagnóstico acurado e precoce.

O tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico,
psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas e/ou retardar seu
aparecimento. Alguns erros inatos da imunidade podem ser curados por transplante
de medula, que deve ser realizado o mais precocemente possível. Considerando que
cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento
genético é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.

Subdiagnóstico – O atraso no diagnóstico de pacientes com doenças raras é comum
e, em grande parte, ocasionada pela baixa conscientização e reconhecimento destas
condições pelos profissionais de saúde. Os pacientes passam por diversos médicos e
especialistas antes de chegar ao diagnóstico, atrasando em muitos anos o tratamento
adequado, o que ocasiona sequelas e, infelizmente, muitas vezes, a morte precoce.

Angioedema Hereditário – Uma das doenças raras tratadas por alergistas e
imunologistas é o angioedema hereditário. Os sintomas são crises de edema ou
inchaços, podendo ocorrer principalmente na pele, lábios, pálpebras, extremidades e
genitais. Esse inchaço é bastante deformante. Acometimento de órgãos internos, no
trato gastrointestinal, resulta em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.

“Outro sintoma menos frequente, porém, mais preocupante, é o edema das vias
aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e óbito se o paciente
não tiver em mãos o medicamento para tratar a crise”, alerta Dra. Ekaterini Goudouris.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras, desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para
prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além
de tratamento dos sintomas.

“É necessário melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, habilitar cada
vez mais centros e profissionais de saúde para a suspeita, diagnóstico e tratamento;
ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, as pesquisas e desenvolvimento de
tratamentos, reduzindo a incapacidade causada por essas doenças e contribuindo
para a melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares que convivem com as
doenças raras. É importante também ampliar o acesso aos testes diagnósticos e procedimentos terapêuticos tanto no SUS quanto na saúde suplementar. Além da
organização de política e rede nacional de doenças raras, é fundamental a participação
de grupos e organizações de pacientes e familiares, mobilizando de forma coletiva e
globalmente a sociedade”, conta a Coordenadora da ASBAI.