Palotina lembra Dia Mundial de Doenças Raras

Estimated reading time: 4 minutos

O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, no último dia de fevereiro, tem como principal objetivo aumentar a conscientização sobre as condições raras, levando conhecimento à população e buscando incentivos para a realização de pesquisas científicas. Essas pesquisas são fundamentais para ajudar pacientes e seus familiares, além de fomentar o avanço no tratamento dessas condições raras e desafiadoras.

A Secretaria Municipal de Saúde de Palotina reforça a conscientização sobre essa condição clínica que afeta milhares de pessoas, tanto no Brasil quanto no mundo, contribuindo com informações e orientações à comunidade.
Estima-se que uma doença rara afete cerca de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, e esses números podem variar para até 8 mil tipos diferentes de doenças. As manifestações dessas doenças são diversas, podendo causar uma ampla gama de sinais e sintomas que variam de pessoa para pessoa, muitas vezes evoluindo para uma condição crônica e progressiva, que se torna incapacitante com o passar do tempo. A importância dessa data reside em ressaltar a necessidade de diagnóstico correto e ágil, além de tratamento adequado e responsável, para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes.

Doenças raras
Aqui estão algumas doenças raras que merecem ser conhecidas e estudadas com mais atenção:

• Distrofia muscular de Duchenne: doença genética congênita que afeta principalmente a musculatura esquelética e cardíaca, levando à fraqueza muscular progressiva.
• Fibrose cística: doença genética congênita que compromete os sistemas respiratório e digestivo, resultando em infecções pulmonares crônicas e problemas digestivos.
• Atrofia Muscular Espinhal (AME): condição rara e degenerativa que impede a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, o que causa perda de força muscular, dificuldade para engolir, respirar e controlar movimentos.
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela coordenação e controle dos músculos, provocando fraqueza muscular e perda de movimentos voluntários.
• Neurofibromatose tipo 1: condição genética caracterizada pela formação de tumores benignos ao longo dos nervos, podendo afetar vários sistemas do corpo humano.
• Síndrome de Noonan: doença genética que causa uma série de anomalias físicas, como baixa estatura, olhos afastados, pálpebras caídas e defeitos cardíacos.
• Acondroplasia: um tipo de nanismo em que as extremidades, como braços e pernas, são desproporcionalmente curtas em relação ao tronco do corpo.
• Fenilcetonúria: doença metabólica rara que resulta no acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue, podendo afetar o desenvolvimento mental e causar dificuldades neurológicas.
• Mucopolissacaridose (Síndrome de Morquio A): condição genética rara que provoca baixa estatura, excesso de pelos e alterações nas articulações, além de causar rigidez e dificuldades de movimento.
• Doença de Gaucher: doença genética que leva ao acúmulo de glicocerebrosídios nos tecidos, com impactos no fígado, baço e ossos, podendo provocar sérias complicações, como problemas ósseos e hepáticos.
• Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford): doença genética rara que faz com que bebês e crianças envelheçam de forma acelerada, apresentando sintomas típicos do envelhecimento precoce, como perda de cabelo e problemas cardíacos.

Essas doenças, muitas vezes desconhecidas pela população em geral, exigem um esforço conjunto de familiares, profissionais de saúde, pesquisadores e entidades governamentais para garantir diagnósticos rápidos, tratamentos adequados e a qualidade de vida das pessoas afetadas.

A data também serve para lembrar que, por trás de cada diagnóstico de doença rara, existem histórias de superação e resiliência, sendo vital o apoio da sociedade na busca por mais conhecimento e solidariedade para com os pacientes e suas famílias.

Fonte: Imprensa Palotina

O post Palotina lembra Dia Mundial de Doenças Raras apareceu primeiro em Jornal do Oeste.